Nyt fra The Appaloosa Project : 1 Nov. 2007

I forsøg på at øge forståelsen for denne tilstand forenede Dr. Lynne Sandmeyer, Dr. Carrie Breaux, Ms. Sheila Archer og Dr. Bruce Grahn kræfterne i 2005-06 for at forske i CSNB hos Appaloosaen. Med økonomisk støtte fra Equine Health Research Fund var et forskerhold fra Saskatchewan Universitets veterinære afdeling i stand til at udføre et storstilet vidtrækkende forsøg. Formålet var at påvise en forbindelse mellem CSNB og det komplekse leopardplettede mønster. De søgte også yderliger at kunne beskrive kliniske og elektroretinografiske aspekter af CSNB hos Appaloosaen.

Resultatet af dette studie er netop blevet offentligtgjort I November 2007-udgaven af tidsskriftet “Veterinary
Ophthalmology” [“Veterinær Oftalmologi”]. Forskningen påviste en direkte forbindelse mellem typen af farvemønstret og tilstedeværelsen af CSNB hos Appaloosaen. ”Heste homozygote for løden er påvirkede af CSNB mens de, der er heterozygote for løden har normalt nattesyn” udtaler Sandmeyer. Farvemønstret er klassificeret i henhold til sandsynlig genotype i forhold til LP, det overvejende Appaloosagen. Farvemønstre forbundet med homozygositet for LP har typisk få eller ingen pletter i hvide områder og indcluderer snowcaps og fewspots (hvidfødte). Farvemønstre forbundet med heterozygositet for LP har talrige pletter spredt over hvide områder og  tæller både halv og helplettede.

Sandmeyer og co bekræfter også Witzels iagttagelser vedrørende strukturen af det indre øje i berørte heste, som i enhver henseende var normalt. Imidlertid blev abnormaliteter ved berørte Appaloosaer påvist ved ERG optagelser ( optagelser af den elektriske aktivitet i nethinden i forhold til lyspåvirkning) og underbygger hypotesen om at CSNB er forårsaget af en defekt i nervetransmissionen gennem stavcellepassagen også involverende det indre kernelag.

Der er gode nyheder forbundet med det sidste fund – den defekt der forårsager CSBN i Appaloosaen er en oplagt kandidat til genterapi. ”På sigt vil vi måske blive i stand til at forsyne disse celler med det materiale som de behøver for at aktivere den fysiologiske proces og få dem til at virke om natten,” forklarer Dr. Sandmeyer. ”Det er år ude i fremtiden, men en skønne dag vil vi måske have muligheden for at hjælpe disse heste.”

I mellemtiden fortsætter jagten på den tilgrundliggende mutation. Under ledelse af chef-molekylærbiolog Dr. Rebecca Bellone vil denne indsats på et tidspunkt bekræfte sammenhængen mellem Appaloosa-pletter og CSNB. Den LP-mutation, der forårsager Appaloosa pletter, er muligvis også det der forårsager CSNB. Når den genetiske mekanisme, der forårsager CSNB, er fastslået, vil en DNA-test blive tilgængelig og udviklingen af en genterapibehandling kan begynde.

Hvilken betydning har dette for Appaloosaen og dens ejere? ”CSNB-heste er sunde, levedygtige og brugbare heste” fastslår Sandmeyer. ”Dette er en håndterbar tilstand, og hvis ejerne ved at deres heste er berørte af denne tilstand, kan de tage forholdsregler for at sikre hestene – og der omgåes dem.” Sheila Archer fra forskerteamet tilføjer:”De fleste hesteejere, der havde heste med i forsøget, var meget overraskede over, at deres heste var berørt af CSNB. Dette fortæller os at disse heste er særdeles veltilpassede til deres tilstand. Med ganske lidt hjælp kan vi gøre deres liv endnu nemmere og sikkere.”

For yderliger oplysning om denne nye forskning og CSNB kan man gå ind på www.appaloosaproject.info Her vil avlere og andre med interesse for emnet kunne finde en frit tilgængelig informationsside med ofte stillede spørgsmål vedrørende CSNB, nedarvningsdiagrammer, retningslinier for håndtering af berørte heste og baggrundsviden om studiet. Skulle man ønske at stille spørgsmål direkte til forskningsteamet kan dette lade sig gøre ved at abonnere på sitet ”Electronic Classroom”.

Vedrørende The Appaloosa Project. The Appaloosa Project er et forskningsinitiativ der bliver udført af et team af forskere fra Canada og USA. Det er et langtids-projekt, der har til formål at identificere og isolere de hovedansvarlige gener for Appaloosa-mønstret samt at undersøge de fysiske nøgle-træk der er forbundet med disse gener. Ved at påvise de genetiske mekanismer der indgår i Appaloosaens fysiske træk bidrager Appaloosa Projectet til den verdensomspændende indsats for at fastlægge hestens genom.